ФКУ: что это и как работает в организме

Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное генетическое заболевание. В России оно встречается примерно у одного из 7000 новорождённых. У людей с ФКУ печень не вырабатывает в нужном количестве фермент фенилаланингидроксилазу (ФАГ). Этот фермент необходим, чтобы перерабатывать аминокислоту фенилаланин (Фен), которая содержится в любой белковой пище.

В норме, когда мы едим белок, организму нужно расщепить его на отдельные «кирпичики» — аминокислоты, которые затем идут на рост, восстановление тканей или снабжение организма энергией. Но при ФКУ организм не может полноценно усваивать фенилаланин, из-за чего тот начинает накапливаться в крови.

Вся белковая пища состоит из аминокислот, соединённых между собой, словно бусины на нитке. В желудке и кишечнике эта «нитка» распадается на отдельные цепочки и аминокислоты, которые затем поступают в кровь и идут на построение мышц, органов и других важных веществ.

У здоровых людей часть фенилаланина с помощью фермента ФАГ превращается в другую полезную аминокислоту — тирозин (Тир). Тирозин критически важен для работы организма и, в частности, для правильного функционирования головного мозга.

Поскольку у людей с ФКУ печень вырабатывает слишком мало фермента ФАГ, фенилаланин не превращается в тирозин. Из-за белковой пищи уровень Фен в крови резко возрастает, и через особые «белки-переносчики» он попадает прямо в мозг. Высокая концентрация фенилаланина оказывает токсическое действие на нервную систему: приводит к нарушениям мышления, внимания, поведения, а также к дефициту тирозина, который необходим для синтеза важных гормонов и нейромедиаторов.

Классификация форм ФКУ

Форму ФКУ определяют по уровню фенилаланина в крови при диагностике, результатам генетического анализа и тому, сколько Фен организм способен нормально переносить.

Классическая ФКУ — самая распространённая и тяжёлая форма. Она возникает, когда ген ФАГ имеет две тяжёлые мутации, из-за чего фермент практически не работает. Уровень Фен в крови: более 1200 мкмоль/л (выше 20 мг%).

Умеренная / лёгкая ФКУ — уровень Фен повышен и требует обязательного лечения, но он ниже, чем при классической форме. Уровень Фен в крови: от 360 до 1200 мкмоль/л (6–20 мг%).

Гиперфенилаланинемия (ГиперФен) — уровень Фен чуть выше нормы, но настолько незначительно, что строгое ограничение в диете может и не потребоваться. Уровень Фен в крови: менее 360 мкмоль/л (до 6 мг%).

Симптомы и лечение ФКУ

Сегодня скрининг новорождённых позволяет выявлять ФКУ в первые дни жизни и вовремя начинать терапию, предотвращая проявление симптомов. Однако если ФКУ не лечить или начать лечение слишком поздно, избыток Фен отравляет мозг и может привести к тяжёлым последствиям: задержка умственного развития, судороги и судорожные приступы, экзема (тяжёлые кожные высыпания).

Основа лечения ФКУ — диета с низким содержанием фенилаланина. Ребёнок и взрослый получают специальные аминокислотные смеси (без Фен) и низкобелковые продукты, которые снабжают организм всеми необходимыми элементами для роста и жизни. Часть пациентов дополнительно принимает лекарственные препараты (например, Куван® / сапроптерин), снижающие уровень Фен в крови, а в редких случаях диету удаётся сочетать с медикаментами или вовсе обойтись ими. Пациенты регулярно посещают специализированные клиники, сдают анализы крови и подбирают рацион так, чтобы Фен оставался в безопасных пределах.

Коротко о главном: • ФКУ — это генетическая особенность, она не заразна. • Если соблюдать специальное питание, человек с ФКУ абсолютно здоров. • Организм с ФКУ не способен самостоятельно расщеплять аминокислоту фенилаланин, которая есть во всех белковых продуктах. • Без диеты Фен накапливается в крови и вредит развитию мозга. • Низкобелковая диета удерживает Фен в безопасных границах, позволяя расти, учиться и жить полноценной жизнью. • «Запрещённая» еда не вызовет мгновенного отравления, но будет медленно и вредоносно влиять на организм в будущем. • Низкобелковая диета — это не временное «ограничение», а жизненная необходимость, к которой нельзя относиться легкомысленно. • ФКУ невозможно «перерасти» — диеты необходимо придерживаться на протяжении всей жизни.