Как ФКУ передаётся по наследству

В каждой клетке нашего тела содержится ДНК с генами. Это своего рода «инструкция», определяющая всё: от цвета глаз и роста до работы внутренних органов и ферментов. Каждый ребёнок получает два набора генов — по одному от мамы и от папы. Но иногда в генах встречаются «ошибки» (мутации).

ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что заболевание встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. Чтобы болезнь проявилась, ребёнок должен получить по одной повреждённой копии гена от обоих родителей.

Какова вероятность унаследовать ФКУ?

Примерно каждый 50–60-й человек на планете является скрытым носителем мутации в гене ФКУ. Сам он при этом абсолютно здоров. Но если два носителя создают семью, появляется риск рождения ребёнка с ФКУ (в США это 1 случай на 15 000 детей).

Если оба родителя являются «носителями» (то есть имеют один здоровый ген и один изменённый), сами они не ощущают никаких симптомов. Однако передать ребёнку они могут любой из этих двух генов. При каждой беременности у пары носителей складываются следующие шансы:

25% (1 из 4) — ребёнок унаследует оба изменённых гена и родится с ФКУ. 50% (2 из 4) — ребёнок получит один здоровый и один изменённый ген и станет здоровым носителем (как и родители). 25% (1 из 4) — ребёнок получит два здоровых гена и будет полностью свободен от мутации.

Эти 25% риска повторяются при каждой новой беременности. При этом сами взрослые с ФКУ тоже могут иметь абсолютно здоровых детей — если их партнёр не является носителем этой мутации (хотя дети всё равно унаследуют один изменённый ген и станут носителями).

Родители часто сомневаются, стоит ли им планировать ещё детей после диагноза ФКУ у первого ребёнка. Это личное решение каждой семьи, однако врачи подчёркивают: сегодня ФКУ успешно поддаётся контролю, поэтому сам по себе диагноз не должен становиться преградой для расширения семьи.